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1、新生儿疾病筛查是指通过血液检查，对一些危害严重的先天性代谢性疾病和内分泌性疾病进行筛查，使儿童得到早期诊断和治疗，避免因肝脏、颅骨、肾脏等重要器官受损而导致的儿童生长发育和智力发育障碍。

2、在我国，出生后72小时采集血样。一般采用滤纸法，即只要孩子的1-2滴血滴在滤纸上，就可以免费送检。我们国家目前主要筛查苯丙酮尿症和先天性甲减两种疾病，主要针对出生后的新生儿疾病。

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